通用数据模型解决了标准化电子健康记录(EHR)数据的许多挑战,但无法将其集成深度表型所需的资源。开放的生物学和生物医学本体论(OBO)铸造本体论提供了可用于生物学知识的语义计算表示,并能够整合多种生物医学数据。但是,将EHR数据映射到OBO Foundry本体论需要大量的手动策展和域专业知识。我们介绍了一个框架,用于将观察性医学成果合作伙伴关系(OMOP)标准词汇介绍给OBO铸造本体。使用此框架,我们制作了92,367条条件,8,615种药物成分和10,673个测量结果的映射。域专家验证了映射准确性,并且在24家医院进行检查时,映射覆盖了99%的条件和药物成分和68%的测量结果。最后,我们证明OMOP2OBO映射可以帮助系统地识别可能受益于基因检测的未诊断罕见病患者。
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